Sekilas Mengenai Osteogenesis Imperfecta

Oleh: dr. Rudy Dewantara

Anda pernah menyaksikan film “unbreakable”, film yang dibintangi Bruce Willis dan Samuel L. Jackson? Alkisah, diceritakan bahwa Elijah Price (Samuel L. Jackson) adalah seorang yang lahir dengan tulang yang sangat rapuh. Ketika berusia 5 tahun, ia sudah mengalami patah tulang puluhan kali akibat suatu kelainan congenital/bawaan sejak lahir, yang disebut Osteogenesis Imperfecta [OI].

OI, disebut juga “brittle bones” atau tulang rapuh merupakan kelainan kongenital yang ditandai dengan kelemahan dan kerapuhan tulang yang menyeluruh pada tubuh, yang berakibat pada terjadinya patah tulang patologis. Kelainannya terletak pada perubahan struktur dan fungsi kolagen tipe 1, yang merupakan kolagen utama pada tulang, dentin, sclera, dan ligamen. Akibatnya, individu yang terkena akan memiliki tulang yang rapuh, yang bisa disertai dengan gangguan pembentukan dentin (bagian dari gigi), sclera yang berwarna biru, dan ligamen yang sangat lentur. Ada beberapa tipe OI, dari yang terberat yang disertai dengan patah tulang semenjak lahir, hingga yang paling ringan dimana patah tulang mulai terjadi saat individu mulai berjalan.

Hingga saat ini belum ada terapi medis yang tersedia untuk mengobati penyebab dari kelainan ini. Upaya pencegahan patah tulang juga cukup sulit untuk dilakukan. Individu yang terkena dan orang tuanya harus diberikan pengertian yang baik dan benar mengenai penyakit ini. Berikut adalah contoh cerita dari forum milis kompas online mengenai seseorang yang menderita OI, namun masih sangat beruntung dalam “kehidupan cintanya”.

Sejak lahir Ms. Yu Son A mempunyai tulang yg tipis seperti kulit telur, sehingga dengan bersin saja, bisa mengakibatkan tulang patah. Dengan mudah patah dan tulang muda (lembut), Tingginya cuman bisa mencapai 120 cm, tapi dia tetap sehat seperti org biasa. Waktu ditanya: Sulitkah waktu berjalan dengan tongkat waktu bekerja, jawabnya: dengan adanya 4 kaki, saya bisa bekerja lebih cepat. Dengan jawaban ini, org memanggil dia “Thumbelina” karena dia kecil tapi bisa berdiri sendiri. Kekasihnya adalah seorang lelaki muda, cakep, tinggi 175 cm.

Tahun ini dua sejoli ini mengadakan pernikahan yg sempurna dan indah di gunung Himalaya. Dimana pernikahan ini diadakan di dusun yang paling tinggi di dunia, dengan ketinggian 2750 dari laut. Pengantin pria dan wanita mengenakan pakain yang indah dengan dihadiri dgn hadirin yg banyak.